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A CBR Genomics, startup portuguesa do ramo da tecnologia e saúde, lança esta quarta-feira, 1 de junho, um novo teste genético destinado exclusivamente a bebés e crianças. A partir de uma pequena amostra de saliva extraída da bochecha, será possível rastrear cerca de 300 doenças pediátricas. Ana Catarina Gomes, CEO da empresa, considera que “esta solução vem acelerar a mudança do paradigma nos cuidados de saúde, uma vez que a informação contida no DNA da criança pode ser utilizada como uma ferramenta de apoio à decisão clínica, numa fase muito inicial da sintomatologia”.
O rastreio de doenças em bebés não é novidade: todos os anos, milhares de recém-nascidos fazem o teste do pezinho para detetar cerca de três dezenas de doenças pediátricas. Agora, a solução da CBR Genomics — o DNA.files BABY — vem alargar em dez vezes o leque de patologias. O rastreio possibilita a deteção atempada de alterações genéticas e permite atuar preventivamente na doença. Atualmente, uma em cada 10 crianças têm uma mutação associada a uma doença pediátrica.
O processo é simples: depois da extração da amostra de saliva de forma indolor e não-invasiva na lateral da bochecha, a equipa de profissionais sequencia o DNA e analisa 500 genes associados a cerca de 300 doenças. O relatório médico é disponibilizado entre três a quatro meses e, se o diagnóstico for confirmado, as patologias rastreadas serão alvo de seguimento ou resposta clínica.
“Hoje em dia conseguimos sequenciar o DNA de uma forma rápida e eficiente. Temos também as ferramentas necessárias para perceber que mutações podem estar presentes e que doenças estão associadas a essas mutações. Este conhecimento já o temos. Falta concretizar”, considera Ana Catarina Gomes. O serviço é aconselhado principalmente para bebés e crianças sintomáticos ou com histórico familiar de doenças genéticas. A realização do teste exige ainda uma consulta preliminar com um médico geneticista, que será responsável por avaliar o quadro clínico, prescrever o teste genético e acompanhar o processo.
“A questão do momento não é ‘se’ nem ‘quando’, mas sim ‘como’: como é que vamos levar este conhecimento e esta tecnologia às pessoas. De que forma é que a sociedade poderá usufruir deste direito, que é a sua informação genética. É nisto que precisamos de nos focar”, conclui. Segundo as estatísticas mais recentes, 70% das doenças raras são genéticas e manifestam-se na infância.
A empresa portuguesa vai disponibilizar, na mesma data, um serviço genético para bebés, crianças e jovens com algum tipo de défice intelectual e sem um diagnóstico conclusivo. O DNA.files INTELLECT analisa mais de 1.250 genes e pretende melhorar a qualidade de vida destes pacientes e respetivas famílias. Para a CEO da CBR Genomics, “esta é, sem dúvida alguma, a nova geração de rastreios de doenças genéticas que alicerça a prática clínica do futuro, cada vez mais focada na personalização dos cuidados”.
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